Генетические исследования. ДНК-диагностика. Генетические анализы.
Почему мы так похожи на своих родителей? Все дело в генах, в которых закодирована информация о строении организма. Гены есть в каждой клетке, причем набор генов – генотип, строго специфичен для каждого человека. Гены мы получаем от своих родителей, половина достается нам от матери, половина – от отца. Современная медицина научилась подробно анализировать молекулы ДНК – именно в них содержатся гены, ДНК-диагностика и генетические исследования становятся таким же обычным явлением, как анализ крови или мочи.

Что может дать врачам знание о структуре молекулы ДНК и генах? К сожалению, а может быть и к счастью, наука и медицина пока не в силах изменять генотип человека. Но с генами связаны многие заболевания, передающиеся по наследству, а в некоторых случаях происходят нарушения состава генов – мутации, которые становятся причиной генетических заболеваний. Проблемами генетических заболеваний и заболеваний, передающихся по наследству, занимаются врачи-генетики. Главным инструментом при диагностике и лечении заболеваний, связанных с наследственностью, стали генетические анализы и ДНК-диагностика.

Любой врач знает, что легче предотвратить болезнь, чем лечить ее, и что любое лечение проходит быстрее на ранних стадиях заболевания. Именно диагностика и выявление болезней, каким либо образом связанных с наследственностью, и является основной задачей генетических исследований. Современная ДНК-диагностика позволяет не только выявлять генетические нарушения при уже возникших заболеваниях, но и выявлять у еще здорового человека гены, приводящие к болезням. Такое деление проведено не случайно, в медицине заболевания, связанные с генами, делят на два больших типа - наследственные болезни, и болезни с наследственной предрасположенностью. Несмотря на похожие названия, эти группы заболеваний существенно различаются, поэтому мы рассмотрим каждую подробнее.

Наследственные болезни
За развитие этих заболеваний отвечают определенные гены. Другими словами, если у человека есть определенные гены, то это заболевание обязательно проявится. Известны они человечеству давно, еще древнегреческий врач Гиппократ описал некоторые наследственные заболевания. Настоящее изучение началось только в 20-м веке, когда ученые и врачи поняли основные принципы возникновения этих болезней, и с появлением современных аналитических методов, в том числе генетических исследований и ДНК-диагностики.

Наследственные болезни и их проявления очень разнообразны, и могут протекать с нарушением многих функций организма. Если рассматривать каждое заболевание по отдельности, то частота их распространения будет незначительной. При оценке распространенности всех наследственных болезней этот показатель будет уже не столь утешительным. По последним статистическим данным, от 1 до 9 новорожденных из 1000 могут иметь такие болезни.

Перечислять все наследственные болезни в рамках этой статьи не имеет смысла, но о многих из них вы наверняка слышали. К таким заболеваниям относятся: болезнь, или синдром Дауна; гемофилия; фенилкетонурия; многие врожденные пороки развития; муковисцидоз и др.

Практически все наследственные болезни нельзя вылечить полностью, поэтому используется только симптоматическое (устранение проявлений, но не причины болезни) или патогенетическое (восстановление нарушенных функций и процессов, протекающих в организме) лечение.

ДНК-диагностика и генетические исследования значительно облегчают врачам работу. Если наследственное заболевание будет выявлено на ранних этапах развития, то многие его проявления так и не возникнут, а лечение будет более легким. Во многих случаях генетические исследования, проведенные до рождения ребенка - так называемая пренатальная диагностика, позволят начать лечение еще до возникновения признаков заболевания у ребенка.

Болезни с наследственной предрасположенностью
В некоторых случаях дефектные гены могут только предрасполагать к болезни. Иначе выражаясь, определенные гены не являются причиной заболевания, но, наряду с другими факторами, могут ему способствовать. Эти состояния называют болезнями с наследственной предрасположенностью. К ним относят огромное количество хронических заболеваний, возникновение которых происходит при сочетании определенных генетических факторов и неблагоприятных условий окружающей среды. Гены в этом случае не имеют патологических изменений, и влияние на здоровье оказывают вполне "здоровые" гены в определенной комбинации.

Заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, известны практически всем нам. К таким болезням относят, например, атеросклероз и гипертонию, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка или двенадцатиперстной кишки, остеопороз, патологии беременности и невынашивание плода.

Если вы знаете, что возникновение сахарного диабета для вас очень вероятно, правильная диета и регулярное обследование у врача не дадут заболеванию возникнуть или перейти из легкой стадии в более тяжелые. Здесь работает старое правило – предупредить легче, чем лечить.

Когда нужно обращаться к врачу-генетику?
При планировании беременности консультация генетика обязательна. Посетить врача нужно еще до зачатия ребенка, специальная диагностика позволит избежать многих проблем. Врач-генетик составит родословную, что поможет выявить предрасположенность к определенным заболеваниям или вхождение семьи в группу риска. Эти процедуры необходимы для профилактики возможной патологии.

Бесплодие, повторные выкидыши и невынашивание беременности могут быть обусловлены наследственностью. Обращение к генетику для изучения родословной и проведения генетических анализов помогут выявить проблемы и учесть это при планировании беременности.

Врач-генетик также может определить прогноз здоровья для членов семьи человека, имеющего тяжелые хронические или онкологические заболевания. Медики уже давно научились вести наблюдение и вовремя выявлять начальные стадии болезней. Консультация у генетика и выявление предрасположенности поможет устранить факторы внешней среды, вызывающие заболевание, или полностью предупредить его.